Logo

Gobierno de Extremadura

Computaex presenta los primeros resultados del proyecto que permitirá apoyar el diagnóstico de enfermedades de origen genético

10:03 Viernes 2 May de 2014 Economía, Competitividad e Innovación Innovación

La Fundación Computación y Tecnologías Avanzadas de Extremadura (Computaex) acaba de sentar las bases que permitirán a los especialistas en genética profundizar en el estudio de determinadas enfermedades hereditarias y a los ciudadanos conocer sus árboles genealógicos y consultar el historial vital de sus antecesores a través de una plataforma online, gracias a los primeros resultados que depara el Proyecto Estirpex.

Esta iniciativa ha sido desarrollada en el último año a partir del Proyecto Cenital del que forma parte y las posibilidades que brinda la infraestructura del Centro Extremeño de Investigación, Innovación Tecnológica y Supercomputación (CénitS) y, especialmente, el supercomputador Lusitania.

El desarrollo del Proyecto Estirpex ha supuesto el desarrollo y despliegue de software capaz de procesar los datos genéticos de la población objeto de estudio, almacenar la información resultante del proceso así como su filtración y visualización por medio de herramientas telemáticas.

Para los profesionales del ámbito sanitario, el proyecto abre las puertas al estudio de enfermedades de carácter hereditario a través de la obtención y análisis de variaciones en la secuencia genética del exoma de los grupos estudiados obtenidas a partir de tecnologías de última generación Next-Generation Sequencing (NGS), capaces de llevar a cabo la secuenciación del genoma, o de secciones de éste, a gran escala con un ahorro considerable tanto en los tiempos como los costes del procesamiento.

El proceso de ultrasecuenciación genética desarrollado a partir de los nuevos métodos de análisis científico y los recursos tecnológicos a disposición de Computaex permite apoyar al especialista que debe formular los consejos genéticos, la información que facilita a los pacientes acerca de la enfermedad genética hereditaria que padecen o que corren el riesgo de padecer de acuerdo con los datos que proporcionan los árboles genealógicos de los individuos emparentados.

La construcción y consulta de los árboles genealógicos se llevaría a cabo a partir de la aplicación Madeline, una herramienta de software libre por la que finalmente ha optado CénitS porque permite la generación automática de pedigríes y asignar a cada uno de sus integrantes o miembros de la familia información específica acerca de las enfermedades que padecen.

Al amparo de Estirpex la fundación Computaex ha podido realizar asimismo un estudio de las implicaciones técnicas y legales asociadas a cada una de las tareas del proyecto.

Entre ellas figuran las inversiones en personal y equipos que sería preciso realizar para llevar a cabo la creación del repositorio digital que recogiese la información histórica y clínica de los extremeños.

De acuerdo con las estimaciones realizadas por CénitS los costes oscilarían entre los 188.000 euros para una ciudad grande como Cáceres donde sería preciso invertir 383 horas en los trabajos de digitalización, a los 139 euros que requeriría esa misma labor en una localidad de pocos habitantes como Campillo de Deleitosa, en la que apenas serían necesarios 17 minutos para completar esos trabajos.

ALMACENAMIENTO Y TRANSMISIÓN DE INFORMACIÓN

De la misma manera, han sido analizadas las implicaciones legales asociadas al almacenamiento y trasmisión de información sensible de carácter personal de acuerdo con las exigencias de la Ley Orgánica de Protección de Datos.

Según este estudio, Computaex propone no almacenar ningún dato que permita identificar la persona de la que procedan los historiales clínicos y, de esa manera, garantizar su privacidad de acuerdo con las normas de la Agencia Española de Protección de Datos. La única información personal que la fundación propone incorporar al proyecto sería la estrictamente necesaria para la generación de los árboles genealógicos.

Cenital es un proyecto de investigación y desarrollo tecnológico que lleva a cabo el Gobierno regional con el apoyo del Programa Operativo FEDER de Extremadura 2007-2013 dentro del Eje ‘Desarrollo de la Economía del Conocimiento’. Bajo el proyecto Cenital se desarrollan los subproyectos Estirpex, TaxonomTIC, Eco-Traffic y Green Code, cuyas referencias pueden consultarse en la página web de la Fundación Computaex.